2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏儿，关爱唐氏儿”。旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿的健康成长营造良好的社会支持环境。
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，由第21号染色体多一条导致，国内又称先天愚型。唐氏综合征主要临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是最常见的严重出生缺陷病之一。 唐氏综合征患儿生活不能自理，终身需要人照顾，将给家庭和社会带来沉重负担。
二、导致唐氏综合征的原因是什么?
唐氏综合征的发生率约为1/800-1/600，由于生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离导致胚胎内多出一条21号染色体。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。孕期接触致畸因素，胎儿染色体畸变的风险增高。
三、唐氏综合征如何预防?
唐氏综合征由于染色体数目异常所致，目前尚无有效治疗方法。
提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。孕期规律产检，接受产前筛查，必要时进行产前诊断，能降低生育唐宝宝的风险。
四、唐氏综合征产前筛查有哪些?
唐氏综合征产前筛查是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的重要方法，通常包括血清学筛查、无创DNA检测(NIPT)及胎儿超声检查。
1、血清学筛查是通过检测母亲外周血中生化指标，对胎儿患病风险进行评估。
血清学筛查分为孕早期(9-13+6周)查和孕中(15-20+6)查，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
2、无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，是通过检测母亲外周血中胎儿游离DNA，对胎儿患病风险进行评估。无创DNA检测适宜孕周为12-22+6周，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
3、血清学筛查和无创DNA检测怎么选?
血清学筛查对唐氏综合征检出率约为70%，可评估开放性神经管缺陷风险。
无创DNA检测对唐氏综合征检出率约为95%，比血清学查高，但存在部分不适用和慎用人群，且不能评估开放性神经管缺陷风险。对于筛查方案的选择需咨询产科医生。
4、胎儿超声检查是什么?
孕11-13+6周，NT超声检查
孕20-24周，系统产前超声检查
孕28-34周，产前超声检查
5、产前筛查提示高风险和低风险怎么办?
产前筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿患病的风险较高。产前筛查高风险，需到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断。
产前筛查结果提示低风险，并不能完全排除胎儿异常的可能，由于产前筛查检出率并不是100%，即存在漏的可能。仍需做好孕期保健，常规接受产前检查和超声检查，如有异常及时干预。
为加强唐氏综合征和预防出生缺陷的宣传，我院采用多种方式，积极开展宣传工作。
利用大厅电子屏幕无间断循环播放唐氏综合征相关知识。
通过此次宣传活动，让大家认识了唐氏综合征，关注唐氏儿，接纳“唐宝宝”融入这个纷繁多彩的世界；同时也让准父母了解到了无创DNA检测和“唐筛”的区别，通过科学筛查手段及早发现唐氏儿的意义。
关爱折翼的天使，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！